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分子病理学是一门新兴学科,是在基因水平上用分子生物学技术研究疾病发生1发展的一个病理学分支学科。分子病理学进行的检测通常称之为基因检测,即取检测者的肿1瘤组织、胸水或血液等,经提取和扩增其基因信息后,通过相应的分子生物学技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,分析他的基因状态,从而对肿1瘤的诊断或治1疗提供一定的帮助。

荧光定量PCR(realtimePCR)技术是近几年基于普通PCR技术发展的一种新技术。它借助荧光信号来检测PCR产物,通过荧光染料或荧光标记的特异探针,对PCR产物进行标记跟踪,在扩增过程中,每经过一次循环,荧光定量PCR仪就会收集一次荧光信号,实时检测整个PCR进程。用荧光定量PCR法检测目的基因仅需检测样本是否具有扩增信号即可,且PCR反应具有核酸扩增的高1效性,可检测出微小突变。根据探针标记不同可分为TaqMan探针法和ARMS法。
染色体发现距今已有150多年的历史,染色体检测被广泛用于动、植物及人类的细胞遗传学研究,随着染色体分技术和分子生物学技术的发展。染色体研究范围也不断扩大,特别是用于肿1瘤分子诊断。肿1瘤细胞的染色体变化是一非常普遍的现象,可分为原发和继发两类。在肿1瘤形成的生物学基础方面,原发性的染色体变化与引起肿1瘤的直接原因有关,肿1瘤细胞中可以发现各种形式的染色体畸变,如缺失、重复、易位、重排、单体断裂及核内复1制等;继发性变化主要是肿1瘤细胞核型的改变。染色体的检测对于肿1瘤的诊断、鉴别诊断、生物学行为判别等方面都重要意义。染色体的检测方法进展很快,检测的精1确率也不断提高,